TRATTAMENTO DELLA OTOSCLEROSI
Ha carattere familiare, documentabile almeno nel 50% dei casi, con trasmissibilità di tipo dominante a penetranza incompleta. L’otosclerosi è al momento considerata una patologia a probabile eziologia multifattoriale, la risultante cioè del concorso di fattori embriologici, endocrini, genetici, autoimmunitari ed enzimatici.
L’otospongiosi è un processo osteodistrofico, a focolaio unico o multiplo che, sebbene si localizzi più frequentemente in corrispondenza dell’articolazione stapedio ovalare, può interessare un qualsiasi punto della capsula labirintica. A seconda della sede si realizzano 3 forme cliniche: la forma fenestrale o stapediale (la più frequente, 85-90%) in cui è presente un solo focolaio a livello della finestra ovale, la forma cocleare in cui sono presenti uno o più focolai al di fuori della finestra ovale e la forma mista (fenestrale + cocleare).
Nella forma stapedio-ovalare, l’ipoacusia inizialmente trasmissiva, per processi degenerativi che coinvolgono i recettori cocleari (negli anni), assume le caratteristiche di una ipoacusia di tipo misto in cui la componente neurosensoriale si rende sempre più evidente. L’ipoacusia ha un andamento progressivo ma procede alternando fasi di quiescenza a fasi di aggravamento particolarmente evidenti nelle donne durante l’allattamento e gravidanza (fattori endocrini?). All’ipoacusia si associano acufeni (35-85%) che talora precedono la comparsa dell’ipoacusia; sono in genere di tonalità grave o costituiti da rumori complessi (es.: rumore di cascata). Altri sintomi sono rappresentati dalla paracusia di Willis (la voce si percepisce meglio in un ambiente rumoroso rispetto ad uno silente) e dall’autofonia (eccessiva risonanza della propria voce).
Nelle forma cocleare e mista l’ipoacusia può presentare già inizialmente le caratteristiche rispettivamente di una ipoacusia di tipo neurosensoriale e di tipo misto.
QUALI ESAMI ESEGUIRE E PERCHE’
Fondamentale per la diagnosi anche in relazione all’elevata familiarità è l’anamnesi accurata, l’esame obiettivo (otoscopia) e le indagini strumentali. Tra questi ricordiamo soprattutto le prove con i diapason (Rinne, Weber, Schwabach, Bing, Gellè, Bonnier), l’audiometria tonale liminare e l’impedenzometria comprendete la timpanometria e lo studio dei riflessi stapediali..
QUALI RISULTATI SONO PREVEDIBILI
L’otoscopia è tipicamente negativa, solo occasionalmente è possibile apprezzare una leggera iperemia del promontorio dovuta alla presenza di un focolaio otosclerotico altamente vascolarizzato (segno di Schwartze). Forma stapedio-ovalare: con le prove con i diapason (fasi iniziali) si evidenzia un Rinne negativo, Weber lateralizzato, Schwabach allungato, Bing negativo, Gellè negativo, Bonnier positivo. Audiometria: ipoacusia trasmissiva con gap maggiore nelle basse frequenze nelle fasi iniziali (curva in salita o di rigidità) e presenza di una flessione (tacca di Carhart) sulla via ossea a 2000 Hz; con il progredire della malattia si associa una componente neurosensoriale sempre più spiccata dovuta all’interessamento del labirinto anteriore del fenomeno otospongiotico (ipoacusia mista). Timpanogramma: normale o di tipo “As”(s=small). Si rileva cioè un appiattimento del picco di compliance senza spostamenti dell’asse verso valori pressori negativi.
I riflessi stapediali sono assenti in ipsi e in contra, o particolari aspetti dei riflessi con fenomeno On-Off nelle fasi iniziali, riflessi invertiti. ). Forma cocleare: ipoacusia neurosensoriale con recruitment, timpanogramma normale, riflesso stapediale presente. Forma mista: ipoacusia di tipo misto, timpanogramma normale, riflesso stapediale assente.
TERAPIA
La terapia d’elezione è quella chirurgica con cui si mira a ripristinare la funzionalità della catena ossiculare: un tempo si eseguiva la stapedectomia che consiste nella asportazione della staffa in toto (stapedectomia totale) o della metà/III posteriore (stapedectomia parziale) e nel ripristino della continuità ossiculare mediante l’interposizione di una protesi. Oggi si preferisce la stapedotomia (che crea un minor rischio di sofferenza labirintica) caratterizzata dall’asportazione della sola sovrastruttura della staffa, platinotomia ed infine dall’inserimento di una protesi a pistone il cui estremo laterale viene ancorato all’apofisi lunga dell’incudine. La terapia medica, a base di fluoruro di Ca, va riservata ai pazienti che non traggono giovamento dall’intervento chirurgico (es. forma cocleare). Questa non migliora l’ipoacusia ma rende meno attaccabile l’osso e arresta il progredire della malattia. La terapia protesica è indicata in quei pazienti che non traggono giovamento dalle altre modalità terapeutiche a disposizione.
